Страница: 5/5
В настоящее время не решен вопрос о продолжительности проводимого лечения и возможных сроках его окончания. Показано, что расширение диеты в младшем школьном возрасте ограничивает интеллектуальные возможности детей, отрицательно влияет на их поведение, внимание, память и др., ухудшает электроэнцефалографические данные. Рассматривается вопрос о постепенной отмене диеты у старших детей под контролем психологических тестов, ЭЭГ и содержания фенилаланина в крови. Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма за счет конкурентного ингибирования транспортных систем.
Медикаментозная терапия
Параллельно осуществляется медикаментозное патогенетическое и симптоматическое лечение ноотропными средствами, антиконвульсантами, препаратами группы АТФ и др. Необходима дополнительная коррекция вторичных нейромедиаторных расстройств. В связи с этим целесообразно в комплексе лечения детей включать лекарства с промедиаторным действием (ДОФА, наком, мадопар).
Дополнительная терапия
Необходимы курсы массажа и лечебной физкультуры. В последнее время появились данные об эффективности лазеростимуляции биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером.
Хорошие перспективы в интеллектуальной реабилитации отмечены при использовании современных компьютерных технологий: средств трехмерного моделирования и распознавания речи, программно-аппаратных комплексов создания виртуальной реальности. Компьютерные системы создают для больного ребенка новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру реальному. Бурное развитие микропроцессорных технологий привело к резкому увеличению производительности компьютеров и одновременно значительному снижению их стоимости. Это уже сегодня позволяет создавать реабилитационные комплексы на базе стандартных вычислительных платформ (хотя еще недавно для этого требовались специализированные дорогостоящие компьютеры).
Заключение
Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать диетотерапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.
Для этого необходимо:
Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.
Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консультирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемости; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.
Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.
Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного развития ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необходимо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.
Библиография
Ю. Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова “Наследственная патология человека”, 1-й том, М. 1992
А.Е. Берман, В. К. Воган “Болезни плода и новорожденного. Врожденные нарушения обмена веществ” . 2-й том руководства по педиатрии (в 8 - ми томах) М.Мед 1991.
А.С. Батуева “Физиология плода и детей” М. Мед. 1988
С.И. Козлова “Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование”, Л. Мед. 1987
Л.О. Бадалян “Наследственные болезни”, Ташкент, Мед. 1980
А.П. Бочков “Наследственность человека и мутагены внешней среды”, М. Мед 1989
П.Б. Гофман-Кадошников “Генетика для врачей”, М. 1983
Ф. Фогель, А. Мотульски “Генетика человека” Р-во в 3-х томах, М. “Мир”
Н.П. Шабалов “Неонатология” М. Мед. 1988
Л. Рацев, И. Тодоров “Обмен веществ в детском возрасте” М и Ф, София 1967
Г. Г. Шанько “Болезни нервной системы новорожденных и детей раннего возраста” Минск, 1990.
“Как жить с фенилкетонурией?”, методическое пособие, Клиника наследственных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Республиканский центр неонатального скрининга, Россия. 1996
Минздравмедпром РФ, Инструкция по применению специализированного продукта “Тетрафен” для лечебного питания больных фенилкетонурией детей в возрасте старше 1 года., М. 1996
KidsHealth - Children's Health & Parenting Inс., The Nemours Foundation 1997, http://kidshealth.org
HealthGate Home Page, http://www.healthgate.com
Department of Medical Informatics, Columbia University., http://www.cpmc.columbia.edu
Реферат опубликован: 16/06/2005 (12422 прочтено)