Страница: 17/18
5Синдром оголенных лимфоцитов - нарушение экспрессии HLA I
5класса 0── 76 5 больные страдают недостаточностью иммунитета и поги-
5бают в раннем детстве. /7077/ 0 - ??????
- Отсутствие HLA II класса ── 76 0 тяжелые заболевания ── 76 0 ин-
фекция (поражение дыхательного и жкт). Отсутствие пролиферации
лимфоцитов и ГЗТ.
- Отсутствие и HLA I и HLA II класса - это т.н. синдром "го-
лых лимфоцитов" ── 76 0 снижение Т-клеток, снижение ГЗТ, пролифера-
ции клеток.
- R для ИЛ-1,
- CR3,
- ТР40, LFA-1,
- 33 -
- Отсутствие белков адгезии (СR3/LFA/p150-85) ── 76 0 синдром
дефекта белков адгезии.
- Синдром Вискотта-Олдрича (недостаточность gpl-115). В-лим-
фоциты, тимус в норме, нарушается взаимодействие макрофагов с
лимфоцитами. Характеризуется экземами, повторяющимися инфекция-
ми. ИД сопровождается тромбоцитопенией (── 76 0 кровавые диареи,
мозговые кровоизлияния). Неспособность синтезировать антитела к
ПС-ым антигенам ── 76 0 отсутствие изогемагглютининов. У 50% боль-
ных состояние улучшается под действием трансфер-фактора (у тех,
на моноцитах которых нет Fc-рецептора). Высокий уровень Ig E.
/7685/82/
2) дефицит медиаторов (секреции тимических гормонов, ИЛ-ов и
пр.). Нарушение развития в эффекторные клетки вследствии ИЛ-за-
висимых ИД-ов может привести к апоптозу (ИД) или к росту ауто-
агрессии (дефект апоптоза).
3) дефицит
- экто-5'-нуклеотидазы, │Нарушение метаболизма ДНК в Т-
- пуриннуклеозидфосфорилазы │клетках.
---не дозревают Т-лимфоциты, гипопластическая анемия.
- аденозиндезаминазы (в клетках >АТФ--->цАМФ--- торможение
развития ИКК)
Лечение: введение замороженных и облученных эритроцитов, со-
держащих большое количество ферментов.
4) нарушение транспорта ионов Са через мембрану ── 76 0 дефицит
мембранного транспорта, корригируемый ионофором Са 52+ 0.
5) Дефицит цинка (Zn) ── 76 0 энтеропатический акродерматит
6) Синдром Чедиака-Хигачи: нарушение функции микротрубочек
(слияние лизосом-фагосом)
7) хронический гранулематоз - недостаточность цит в-245 (де-
фект гена икс /Х/ хромосоы) ── 76 0 недостаточность ПОЛ в лизосо-
мах. [Среди генов Х-хромосомы имеются регуляторные гены, от-
ветственные за развитие лимфоцитов.] Болеют только мальчики.
8) Недостаточность биотина и транскобаламина II (лечение -
назначение витамина В12).
2III. Заболевания с функциональными дефектами определенной
2популяции лимфоцитов 0.
1) Дефицит Тх (Т4+)
- /?/ _атаксия-телеангиэктазия . (разрастание микрососудистого
русла = "сосудистая звездочка на коже") = синдром Луи-Бар-?
Аутосомно-рецессивное расстройство. Этиология неизвестна.
Заболевание проявляется (клиника) проявляется с 2-4 лет.
- мозжечковой атаксией (── 76 0 ослабление умственных спсообнос-
тей),
- телеангиоэктазия оболочек глаз (расширение кровеносных со-
судов глаза), затем на ушах, носу, плечах, к 5 годам - кожи,
- депигментация кожи,
- к 10 годам - задержка полового развития (недоразвитие го-
над),
- затем повторяющиеся инфекции и опухоли лимфатической сис-
темы. /7685/82/ Больные могут дожить до 50 лет.
Лабораторные тесты:
- повышается уровень альфа-фетопротеина,
- снижение толерантности к глюкозе.
- У 60% больных - (анемия-?), у 40% больных - дефицит Ig А,
у 75% больных - _дефицит Ig E и Ig A ..
5Дефицит Ig A часто сочетается с рецидивирующими инфекциями,
5аллергическими и аутоиммунными заболеваниями. У 24% детей с де-
5фицитом Ig A развиваются дерматологические нарушения.
5/3К1343-93/
2) Излишек Тs ── 76
- гипогаммаглобулинемия (из-за нарушения дифференцировки
В-лимфоцитов в ПК)
- Болезнь Брутона (рецессивный ген Х хромосомы); повышение
Ts.
3) Дефект АТ-образования (В-лимфоцитов).
Клиника: тяжелые рецидивирующие инфекции, с 8 месяцев-3 лет;
у 1/3 больных + артрит; большинство вирусных инфек-
ций переносится хорошо. Аденоиды и ЛУ маленькие.
Терапия: Ig (25-50 мг/кг в неделю) позволяют предотвратить
глубокое поражение легких, или
гипериммунные сыворотки.
_Агаммаглобулинемия ., сцепленная с Х (икс)-хромосомой. Заболе-
вание диагносцируется на втором году жизни. Лечение
- введение гамма-глобулина.
_Дисгаммаглобулинемия . - избирательное снижение одного вида
иммуноглобулинов ── 76 0 предрасположенность к некото-
рым инфекциям:
Ig G -── 76 0тяжелые поражения (хронический кандидоз кожи и сли-
зистых и пр.)
Лечение: пересадка костного мозга (нельзя вводить недостаю-
щий класс, т.к.будет ИО на эти Ig).
_Приходящая гипо-гамма-глобулинемия . новорожденных. некоторое
время после родждения не синтезируются собственные антитела
- 34 -
(0,5 года ребенок не болеет за счет АТ матери, затем развивают-
ся инфекции и лихорадочные состояния).
4) 1ретикулярная дисгенезия 0 - поражение стволовых клеток;
уменьшается количество Т- и В-лимфоцитов, моноцитов ── 76 0 сниже-
ние АТ. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение: введение костно-мозговых клеток; пересадка блока
грудина-тимус (от мертвого ребенка) к сосудам бедра (на некото-
рое время повышает количество ИКК).
3Гипер-Ig M-синдром 0 - редкая форма первичного ИД с нарушением
продукции АТ. В мировой литературе описано не более 200 больных.
Иммунологический дефект заключается в нарушенном механихме пе-
реключения синтеза антител с Ig M на другие изотипы в процессе
ИО. В результате у больных выявляется высокий или нормальный
уровень Ig M при резко сниженных концентрациях Ig G, Ig A b Ig
E. При этом заболевании выявляется нарушение нормальной экспрес-
сии молекулы gp39, или CD40L, приводящее к дефекту нормального
механизма активации В-клетки и переключения синтеза на другие
изотипы. Существует 2 генетических варианта заболевания: Х-сцеп-
ленный и аутосомно-рецессивный. Клинически заболевание характе-
ризуется обычно ранним началом, повторными инфекциями, вызванны-
ми бактериальной и условно-патогенной микрофлорой, включая пнев-
моцистную пневмонию, диарею, в т.ч. криптоспоридозную, гематоло-
гические нарушения (хроническая или циклическая нейтропения). У
30-50% больных наблюдается лимфоидная гиперплазия, отставание в
массе тела и росте, язвенный стоматит. Отмечается повышенная
частота онкологических заболеваний. 10% больных не доживают до
подросткового возраста. /2441к/
3Гипер-Ig D-синдром 0.
Патология связана с дефектом 16 хромосомы. /2863к/97/
The leading symptom of this rare disease are periodic pyre-
xia, joint involvements (arthralgias/arthritis) and swollen
lymph nodes. A permanent increase of alpha 1-acid glycoprote-
in fucosylation indicates persisting inflammation. Therapy is
merely supportive as yet, the long-term outlook seems good
despite duration of the illness. CONCLUSION: the hy-
per-IgD-syndrome must be considered in cases of otherwise
unexplained periodic fever. /2864к/97/
3Гипер-Ig Е-синдром (синдром гипериммуноглобулинемии Е)
Симптомокомплекс, характеризующийся увеличением в сыворотке
крови Ig E, сопровождающийся
- хроническим атопическим дерматитом,
- подкожными абсцессами преимущественно стафилококковой при-
роды и другими рецидивирующими инфекционными процессами.
(Клиническая картина холодных стафилококковых абсцессов в
1966г. была описана под названием "синдрома Джоба".) /2870к/
_Патогенез
- Возможен 2дефект гамма-ИФ 0── 76 0 ИД (введение рекомбинантного
гамма-ИФ увеличивало дыхательный "взрыв" и бактерицидную
активность нейтрофилов и их хемотаксис у больных)
- Преобладает активность ТН2 ── 76 0 повышенный синтез Ig E.
- В плазме повышена концентрация гистамина.
- Угнетение хемотаксиса и в ряде случаев фагоцитарной актив-
ности нейтрофилов.
Роль повышения Ig E в синдроме не ясна. Концентрация Ig E не
коррелировала с клиникой и выраженностью дефекта хемотаксиса.
/2870к/
Клиника:
- атопический дерматит
- атопическая бронхиальная астма
- отек Квинке
- аллергический ринит
- рецифидирующие инфекции в виде гнойного среднего отита, ри-
нита, стафилококковой пневмонии, подкожных холодных абсцес-
сов без классических признаков воспаления, кандидоза сли-
зистых оболочек и кожи, сепсисом.
───────────────────────────────────────────────────────────────
Реферат опубликован: 11/04/2005 (33674 прочтено)